常见的染色体畸变类型(常见染色体畸变综合征)

2020年医疗卫生医院招聘备考敲响了战鼓，卫生人才网为大家准备了2020医疗招聘考试医基资料，各位准备报考的小伙伴们赶快练习起来吧!更多备考试题欢迎持续关注卫生人才网医学基础知识题库!

常见的染色体畸变与疾病是病理学中的一个常考的考点，绝大多数同学对常见的染色体畸变与疾病到底有哪些，分别有什么特点不太了解。为了让大家更好的把常见的染色体畸变与疾病区分开来，中公教育的医考专家通过总结的形式就常见的染色体畸变与疾病及其特点进行了相关知识点的总结，希望可以帮助各位考生进行复习。

我们先来看一道题目：

1.下列疾病中与染色体畸变无关的是：

A.白化病 B.21-三体综合征

C.猫叫综合征 D.先天性睾丸发育不全

E.先天性卵巢发育不全

【答案】A。解析：白化病属于常染色体隐性遗传病。

染色体病是儿童常见的遗传性疾病。由于染色体畸变往往导致多个基因的增减或位置变化，使细胞的遗传功能受到较严重的影响。生殖细胞和受精卵的染色体畸变可导致流产、死胎或染色体病。

一、常染色体病

由常染色体(22对或46条)的数目异常或结构畸变而引起的疾病。

1.21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最常见的一种染色体病。患者有三种不同的核型：三体、易位型和嵌合型。其中最常见的是三体，其核型为：47，XX，+21或47，XY，+21。这种核型主要是由于：患者母亲在卵子发生过程中，在减数分裂时，21号染色体不分离所致，这种不分离的概率随母亲年龄增高而增大。

2.5p-综合征因患儿哭声似猫叫，又称为猫叫综合征。主要发病原因是5号染色体短臂部分缺失。

二、性染色体病

由性染色体(X或Y)的数目异常或结构畸变而引起的疾病。

1.先天性睾丸发育不全综合征：典型核型：47，XXY。主要病因是亲代配子发生时减数分裂或受精卵有丝分裂早期，X染色体不分离所致。

2.先天性卵巢发育不全综合征：典型核型：45，X。其主要病因是由于其父亲在形成精子过程中，X、Y染色体发生不分离而形成无性染色体的精子，受精后所导致的。

三、常见的染色体畸变与疾病及其特点

以上就是小编为大家整理的2020医疗招聘医基资料，更多考试资料欢迎查看2020医疗招聘考试医基资料汇总【6月】!

  相关文章:

   本报讯湖南省地税系统2006年招考公务员共计140名，报考职位为Ａ类，各市州报名时间已确定为2月22日至25日（具体岗位见中缝Ｄ3）。报考条件为：有国家承认的大学专科及以上学历，本、专科学历年龄在28周岁以下（即1978年1月1日后出生），

   省直机关及垂管系统职位首日1405人报考.公务员报考“降温”？昨日，是公务员招考报名的第一天。此次全省共招2671人，其中省直机关和垂管系统共招900人。在往年，一天甚至有五六千人报名。据招考办统计，截至昨日下午4时报名结束，省

   【导语】中公事业单位招聘考试网为大家带来公共基础知识复习资料《商法之取回权（二）》，希望可以帮助各位考生顺利备考事业单位考试。2.取回权的种类(1)一般取回权与特殊取回权。适用破产法概括性规定的取回权为一般取同权。适用破产法特别规定的取回权为特殊取回权。破产法第38条规定：“人民

   为充实全市法院审判辅助人员队伍，加强对审判、执行工作的服务保障，根据工作需要，经研究，常德市中级人民法院联合常德市人社部门、辖区9个基层人民法院决定采取公开招聘的方式，按照公开、平等、竞争、择优的原则，面向社

   当韩流、美国大片、日本动漫席卷中国的文化市场时，国人或欢欣、或忧虑。忧虑的原因在于，中华民族的传统文化日渐式微：传统节日无人问津，沦为“吃货”节;博物馆门可罗雀，众多非遗文化无人继承……这足以引起反思：科技高速发展的当代，传统文化该何去何