医学遗传基础(遗传医师)

遗传信息贮存在核基因组和线粒体基因组中，当核基因组中DNA链出现基因突变或表达程序错误时，就可能导致人体某些组织器官发育异常、发生疾病或肿瘤。那么今天让我们来讨论一下事业单位考试中的遗传疾病吧!一、遗传性疾病的特点：遗传性疾病在亲代和子代之间呈垂直传递并按一定比例出现，具有家族聚集的特点，而且绝大多数遗传病表现为先天性和终身性。但是，一些遗传病并无家族史而是散发的，如常染色体隐性遗传病和染色体病。二、导致遗传性疾病的基因异常有：1.蛋白质编码基因突变：①点突变;②移码突变;③三核苷酸重复序列突变。2.非基因突变的蛋白质编码基因改变3.非编码RNA异常三、遗传性疾病的类型：遗传性疾病分为单基因病(孟德尔遗传病)、多基因病和染色体病等。1.单基因病(孟德尔遗传病)：①常染色体显性遗传;②常染色体隐性遗传：男女发病机会均等;③X连锁疾病：男性高于女性;母亲携带则男女患病相等。2.多基因病：发病率高、病情复杂、有家族聚集倾向的疾病，常见病有精神分裂症、糖尿病、原发性高血压、哮喘和肿瘤等。3.染色体病：由于染色体数目异常或结构畸变导致，是儿童常见遗传性疾病，常见病有流产和死胎。四、遗传性疾病举例：1.单基因遗传病(根据缺陷蛋白质对机体产生的影响不同)：①先天性代谢缺陷：糖代谢遗传病、脂类代谢遗传病及氨基酸代谢遗传病(苯丙酮尿症)。②分子病：血红蛋白病(地中海贫血)和血浆蛋白病(血友病)等。2.染色体病：①常染色体病：常染色体病约占染色体病的2/3.常见的有Down综合征，其次为18-三体综合征、13-三体及5p-综合征等。②性染色体病：性染色体病约占染色体病的1/3.常见的性染色体数目异常疾病有先天性卵巢发育不全综合征和先天性睾丸发育不全综合征。以上就是有关遗传性疾病的知识点，希望同学们在复习当中有所收获。

  相关文章:

   关注公务员考试网微信号：gjgwyorg，了解更多公考资讯！（一）创新治理模式注重运用法治方式，实行多元主体共同治理。健全……管理制度，更好发挥社会组织在公共服务和社会治理中的作用。推进城乡社区建设，促进基层民主协商。支持……等群团组织参与社会治理。加强

   一、经典开头【开头1】排比式进者向前，退者向后，人们往往褒进者贬退者，以为退者不思进取，消极落后。其实并非全然如此。古时蔺相如不与廉颇争列，引车避匿，引病避朝，以大局为计而“退”，终得将相和之“进”;齐桓公

   一、眼逻辑题暗藏杀机，在做判断推理题时，擦亮眼睛，看清楚提问方式!!!【例题1】研究显示，在115摄氏度下，将甜玉米分别加热10分钟、25分钟和50分钟后发现，其抗自由基的活性分别升高了22%、44%和53%，因此，加热时间越长的玉米，抗衰老的作用越好。以下各项如果为真，无法削弱上述结论的是()A.加热65分钟后，玉米抗自由

   【导读】中公事业单位考试网为大家带来法律知识考试《行政诉讼的地域管辖和被告确认知识总结》，希望可以帮助各位考生顺利备考事业单位考试。在行政诉讼中，行政诉讼的地域管辖和被告确认是最核心的考点，也是最难的两个考点。

   作文题是多数公职类考试的必考题型。但是，很多考生最大的苦恼在于，文章即使是立意精准，框架完整，却只是一副空架子，写完开头，就盼着结尾，正文缺少内容的扩充。如何才能快速扩充文章，既能做到言之有物，又能提高作文分数?社会热点事例就是最好的方法。下面公务员考试网专家就说说快速学